다운증후군은 염색체가 47개로 정상인의 염색체 46개보다 염색체를 하나 더 가짐으로써 신체적인 장애와 지능장애가 동반되는 질환이다. 임산부의 나이가 들면서 발생 빈도가 증가하는 특징을 가지고 있다. 임산부의 나이가 30세인 경우 신생아에서 다운증후군이 발생할 빈도는 대략 1/800분만이지만 임산부가 35세가 되면 그 빈도가 3배정도 증가하여 1/300분만 정도 된다. 40세가 넘으면 그 빈도는 1/100분만으로 상당히 증가하게 된다. 그렇기 때문에 35세가 넘어 임신한 경우 산전 유전 상담이 필요하고 융모막검사나 양수검사를 받아 태아에게 염색체 기형이 없는지 확인해야만 한다.